結節性硬化症とは
結節性硬化症とは、全身の疾患で、皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる先天性の病変ができる病気です。全身各種臓器における腫瘍に伴う症状が現れ、症状や程度はさまざまです。
次の症状などが特徴として見られます
- 乳児早期には頭をカクンとたれるタイプのてんかん（点頭てんかん）が見られた
- 幼少期に意識がなくなり、手足の一部がけいれんするタイプのてんかん（複雑部分発作）が見られた
- 頬に赤みを帯びた数ミリのニキビ様の腫瘍が見られる
- 自閉症や注意欠如・多動症
- 出生時から乳児期に健診で、体や腕、太もも、お尻に白いブツブツ（白斑）を指摘された
- 腎血管筋脂肪腫（AML）を指摘されたことがある
- リンパ脈管筋腫症（LAM）を指摘されたことがある
- 眼科で、網膜過誤腫や網膜無色素斑を指摘されたことがある